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Redacción.- Irai, de cuatro años, ha sido la primera paciente española en recibir tratamiento con terapia génica para curar la enfermedad rara que padece, y que le impide moverse y hablar. La Fundación Columbus ha iniciado así un proyecto pionero y revolucionario en Europa para tratar a niñas y niños con enfermedades raras neurodegenerativas, la primera de ellas la deficiencia de aminoácido aromático de descarboxilasa (deficiencia de AADC). Tras los exitosos ensayos clínicos realizados en EEUU por la organización, en colaboración con Ohio State University y UCSF, ya se están tratando los primeros casos europeos en Varsovia, que permitieron incluir a la pequeña Irai dentro del programa, y que fue operada el 14 de mayo.
Siete horas duró la complicada y “dura” intervención de Irai, primera niña española en ser tratada de párkinson infantil con terapia génica, y pocos días después ya se encuentra mucho mejor e incluso ha sonreído a sus padres.
La pequeña de cuatro años viajó el pasado sábado a Varsovia junto a su familia para ser intervenida de esta enfermedad rara -solo la padecen 130 niños en el mundo- con terapia génica, una técnica que utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades y permite insertarlos en las células de un paciente, en lugar de utilizar un fármaco o cirugía.
“El problema de estos niños es que les falta una pieza en las neuronas para producir varios neurotransmisores y en la operación, le han incluido a esas neuronas las instrucciones para hacer esos neurotransmisores”, explica a Efe Damià Tormo, presidente de la Fundación Columbus.
Y es que Irai nació con una deficiencia de aminoácido aromático de descarboxilasa (AADC) un trastorno neurólogico, conocido como párkinson infantil, que afecta a la capacidad del cerebro para producir neurotransmisores -especialmente la dopamina y la serotonia- que son esenciales y necesarios para la vida diaria, con lo que no puede hablar y casi no puede moverse.
Así, el equipo médico liderado por el especialista en terapia génica Krystof Bankiewicz, de la Universidad de California, en San Francisco, intervino el pasado 14 de mayo a la niña en un hospital de la capital polaca, inoculándole directamente en el cerebro un virus modificado para proporcionar la información correcta y funcional de la enzima necesaria para la síntesis y procesamiento de esas proteínas clave.
El padre de Irai, Álex, comenta a Efe que la pequeña entró al quirófano a las ocho de la mañana y salió a las tres de la tarde, con una anestesia tan larga que no despertó hasta las seis de la madrugada del día siguiente.
“La operación fue muy bien, los cirujanos están contentísimos”, asegura Álex, quien apunta que la recuperación ha sido “un poco difícil” porque la niña tuvo un pequeño problema en los riñones pero ya desde el jueves “está estable y mejorando mucho”.
Aún está “muy cansada” aunque eso no le ha impedido volver a sonreír.
“Ayer por la mañana ha sonreído por primera vez desde la operación y ya me he quedado más tranquilo. Estamos contentos porque hemos vuelto a ver esa sonrisa y esa mirada tan maravillosas que tiene”, dice su padre, quien confía en que la próxima semana la den el alta y puedan volver a L’Esquirol (Barcelona), donde residen.
La última resonancia que le han realizado para confirmar que con la intervención no se ha producido ningún pequeño derrame ha salido “perfecta”.
Según señala el presidente de la Fundación Columbus, entidad que ha sufragado parte del tratamiento, dentro de unos tres meses se podrá comprobar la evolución de la niña, aunque se muestra optimista porque los ocho niños intervenidos hasta el momento de la dolencia de Irai con terapia génica evolucionan con éxito.
Todos ellos han desarrollado control de la cabeza, mejora del tono muscular, cierta capacidad de movimiento espontáneo, entre otros, e incluso algunos han podido caminar, si bien Tormo incide en que cada caso es particular.
“Para nosotros el hecho de que haya entrado en el estudio ha sido como si nos hubiera tocado la lotería. Realmente no es una decisión de las familias, sino una decisión médica”. según afirma su padre, Àlex Casadesús, quien lleva todo este tiempo acompañando, junto a su mujer y sus otros dos hijos, a la pequeña en su camino a la cura. “Después de casi cuatro años de invertir muchísimo tiempo y dinero en distintos tipos de terapias obteniendo escasos resultados, lo de ahora lo vivimos con mucha ilusión. La esperanza de que Irai algún día pueda llegar a ser autónoma pasa por someterse a esta terapia”, comentaba con cierto nerviosismo e ilusión, ante la inminente intervención.
Terapia génica: sustituir el gen que falta
La terapia génica es un tipo de tratamiento que utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades, permitiendo insertar un gen en las células de un paciente en lugar de utilizar un fármaco o cirugía. “Se trata de devolver a estos niños la carga de información que les faltaba al nacer”, apunta Tormo.
Para ello, la Fundación Columbus cuenta con un equipo médico multidisciplinar, dirigido por el Dr. Krystof Bankiewicz, especialista en terapia génica y profesor residente de cirugía neurológica en la Universidad de California en San Francisco (UCSF). “El fin de nuestra intervención es restaurar la función de este gen defectuoso por medio de la inoculación directa en el cerebro de un virus modificado (vector viral), que proporciona una copia correcta y funcional de la enzima necesaria para la síntesis y procesamiento de estas proteínas clave. El nuevo gen es administrado quirúrgicamente por medio de una técnica guiada por resonancia magnética nuclear en el área del cerebro donde se expresa fisiológicamente. Este procedimiento quirúrgico es determinante debido a la precisión anatómica necesaria para asegurar la correcta transferencia del nuevo gen en el área de interés, y para evitar así la expresión del mismo, fuera del objetivo”.
Fundación Columbus
La Fundación Columbus nació en 2017 con el objetivo principal de facilitar el acceso a las terapias más avanzadas y efectivas a niñas y niños con cáncer o enfermedades raras, para mejorar su esperanza y calidad de vida. Somos conscientes de la importancia que la innovación y las nuevas tecnologías tienen en el ámbito de la salud. En línea con esta visión, asumimos como reto el acercamiento de estas a las personas que más lo necesitan, aportando nuestro compromiso y recursos a impulsar iniciativas sociales que ayuden a la cura de los pacientes.
