Esclerosis lateral amiotrófica. ALS. Espantapájaros. Desde una perspectiva médica, es una enfermedad neurodegenerativa progresiva y mortal de la neurona motora. En la práctica, esto significa que la afección elimina lentamente las neuronas aferentes en el cerebro y la médula espinal, lo que provoca una parálisis constante y, en última instancia, la muerte, a medida que asfixia su propio esternón, que los músculos intercostales ya no pueden levantar. Todavía no existe un tratamiento para la afección, y ahora podríamos estar cerca de descubrirla, informa ScienceAlert. Durante la nueva investigación, los científicos lograron revertir uno de los ajustes orgánicos que la ELA provoca en las células. Si bien esto solo se ha completado con un ejemplo de laboratorio de células específicas con un tipo particular de ELA, y no en un paciente vivo, sigue siendo un logro que el resto del campo médico espera ver. «En realidad, hemos demostrado pruebas de que un químico puede revertir entre los indicadores regulares de ELA, lo cual es excepcionalmente excelente», dice la neurocientífica Jasmine Harley del Instituto Francis Crick en el Reino Unido. «Hemos revelado que sirve a 3 proteínas saludables de unión cruciales en el ARN, lo cual es necesario porque actualmente creemos que podría servir a otros fenotipos de enfermedades.»La unión de proteínas sanas en el ARN ayuda a controlar este ácido nucleico, cuyas partículas se atascan en el lugar incorrecto en muchos pacientes con ELA. Las partículas de ARN salen de los núcleos de las células nerviosas motoras eléctricas, donde necesitan permanecer adecuadamente, hacia el citoplasma circundante, donde no tienen nada que hacer. El grupo de estudio logró detener este proceso bloqueando la enzima VCP. A veces de condiciones neurodegenerativas motoras hereditarias, esta enzima puede mutar y después de eso llegar a ser tan activa, por lo que además de hacer su función regular, extrae proteínas del centro celular.
Para el cuerpo es como un marketing molesto
Cuando los científicos desactivaron la enzima, la circulación de las proteínas de unión al ARN entre el núcleo y el citoplasma volvió a ser regular. El medicamento, que se utilizó como profiláctico, actualmente se está investigando para detectar el tratamiento de células cancerosas y se encuentra en la segunda etapa de las pruebas médicas, lo que significa que actualmente hay suficiente cantidad en el torrente sanguíneo. Además, los científicos descubrieron que los intrones (una región de pre-ARNm que no se convierte en una proteína, pero se elimina durante la formación de ARNm mediante un dispositivo llamado corte y empalme) tienen series que creen que se unen a proteínas sanas que se unen al ARN. El grupo presume que son estas series las que unen la proteína desde el núcleo y la llevan a cabo, aunque la verificación de esta teoría ciertamente requerirá más experimentos. Jacob Neeves compara un intrón obstruido con un proyector roto en un cine que activa accidentalmente los informes de crédito iniciales en el centro de una película. Al igual que los puntos corporativos, los intrones aparecen arbitrariamente y nadie los desea, ya que provocan dolencias.
La ELA se puede heredar, ocurre en una décima parte de las situaciones y en uno o dos por ciento de los pacientes genéticos tienen una enzima VCP alterada. Los científicos tienen un ejemplo bastante pequeño de la población frente a ellos, por lo que aún no saben con certeza si el método funcionará en pacientes reales y no solo en células separadas. Los autores de ambas investigaciones (investigación de Jasmine Harley, estudio de Giulia E. Tyzack) ahora desean que al comprender la enfermedad de la neurona motora con más cuidado, puedan reparar varios de los daños que causan los procesos químicos en el sistema nervioso. La ELA es razonablemente inusual. En Europa, afecta a unas 100.000 personas al año, sin embargo, sus efectos para las personas son aterradores. Los médicos no reconocen sin lugar a dudas cómo se desarrolla la enfermedad, qué la desencadena o simplemente cómo dejarla. Los estudios de investigación actuales deberían ayudar a responder a estas preguntas, pero los neurocientíficos aún tienen mucho trabajo por hacer. Junto con su forma genética, puede afectar a cualquier individuo sin previo aviso. Un nombre adicional para la enfermedad es enfermedad de Lou Gehrig, en honor a un jugador de béisbol que comenzó a experimentar la enfermedad en 1939. Entre las personas más famosas con estos problemas se encuentran el astrofísico Stephen Hawking y también el ex Primer Ministro checo Stanislav Gross.
Cícadas de Guam
La condición tiene 3 tipos fundamentales: ocasional, doméstica y guamanesa. La primera instancia es la más habitual y se manifiesta de manera familiar, es decir, una atrofia muscular gradual que comienza en las manos y también en los pies, la incapacidad para realizar actividades específicas o hablar en voz alta. La esclerosis familiar asume la genética, y también esto es exactamente en lo que se concentra la investigación británica. Esta última variedad está relacionada con el fenómeno del aumento de la incidencia de la enfermedad en la isla pacífica de Guam. La enfermedad fue provocada por una alta ingesta de sustancias tóxicas particulares de las flores y frutos de las cícadas, que son un componente típico de las recetas locales. Al comienzo de la condición, la persona compromete gradualmente todo el cuerpo, pero absolutamente nada lo lastima. Su brazo o piernas están casi estables, pero su cara se contrae. En una fase más avanzada de la enfermedad, los pacientes actualmente permanecen postrados en cama, incapaces de hablar o tragar, y en algún momento necesitan flujo de aire pulmonar.
Mueren de neumonía o insuficiencia orgánica. El individuo afectado con la afección sobrevive típicamente de 5 a 10 años, e incluso durante la parálisis total, se mantienen sus capacidades mentales y emocionales. No existe un tratamiento para detener el desarrollo de la enfermedad, solo se lleva a cabo el medicamento riluzol, que ayuda con algunos signos y síntomas y, con el uso normal, prolonga la vida en menos de 2 años. Es una sustancia que actúa con receptores celulares sobre la neurona aferente, previniendo su fatalidad. Sin embargo, los neurocientíficos permanecen para llevar a cabo un estudio de investigación intensivo. Además de estos tratamientos, NU-9, que estimula las mitocondrias y otros orgánulos de las células neuronales, también puede ser un desarrollo. El año pasado, científicos checos probaron un tratamiento genético para la ELA en el que trabajan con infecciones que suprimen las enzimas alteradas. Sin embargo, todos los científicos están de acuerdo en que todavía necesitan tiempo para pensar responsablemente en todos los métodos. además de que la perseverancia trae rosas, al final del proceso, posiblemente aparecerá un material del laboratorio que girará con todas las sensaciones patológicas que desencadena la ELA.