Una nueva prueba de ADN buscará 190 enfermedades en el código genético de un recién nacido

Alba Cardenas

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A.S. Usando una muestra de saliva de un recién nacido, una nueva prueba de ADN analizará los genes del bebé para buscar 193 enfermedades genéticas, como anemia, epilepsia y trastornos metabólicos.

La prueba de 649 dólares está destinada a bebés sanos, como complemento de las pruebas de detección existentes.

En los EE. UU., El gobierno recomienda una prueba de detección para recién nacidos que busque un mínimo de 34 trastornos (aunque algunos estados también tienen requisitos adicionales). La prueba estándar implica una pequeña muestra de sangre extraída del talón de un bebé.

Eric Schadt, CEO de Sema4, la compañía detrás de la prueba, dice que algunos padres pueden querer más información sobre los genes de sus hijos que las pruebas estándar. Algunas personas sufren durante años antes de obtener un diagnóstico adecuado para algunas de las enfermedades que cubre la prueba de su compañía, dice.

“Si puede, al nacer, analizar algunos de los trastornos más comunes, obtendrá una mejor comprensión de la salud de su hijo”, dice Schadt. “Creemos que los padres quieren lo mejor para sus hijos y harán todo lo posible para que su hijo tenga la vida más saludable posible”.

Todas las condiciones que busca la prueba Sema4 -se utiliza la secuenciación del ADN para examinar un subconjunto de genes, en lugar de todo el genoma- tienen algún tipo de tratamiento ya disponible. La prueba también analiza la probabilidad de que un bebé responda a 38 medicamentos comúnmente recetados en la primera infancia.

Schadt dice que cualquiera puede ordenar la prueba Sema4 en línea, y un médico de la compañía la aprueba. La prueba aún no está cubierta por un seguro.

El problema es que, incluso si un bebé tiene una mutación en un gen, podrían pasar años antes de que aparezcan los síntomas. Y a veces un niño puede portar una mutación pero nunca desarrollar la enfermedad correspondiente. Esa es una de las razones por las que la secuenciación del ADN aún no es una rutina para niños y adultos que actualmente están sanos.

En algunos casos, los resultados de la prueba podrían causar ansiedad y confusión a los padres y llevar a pruebas y procedimientos innecesarios para los niños, según Laura Hercher, genetista del Sarah Lawrence College.

“Pones a los padres en una posición terrible, porque no saben si deben esperar hasta que el el niño esté enfermo para hacer, en algunos casos, tratamientos draconianos “.

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