Expertos debaten en Córdoba los últimos avances de investigación en enfermedades raras

El Imibic acoge la segunda edición de estas jornadas, que contarán con más de cien asistentes, y que están dedicadas este año a las enfermedades neuromusculares.

Pediatría.
Pediatra.

Redacción. Los expertos más destacados en el ámbito nacional debaten hoy 11 de noviembre y mañana sobre los últimos avances de investigación en enfermedades raras en el marco que las “II Jornadas de Investigación Traslacional en Enfermedades Raras: Últimos Avances en Enfermedades Neuromusculares”, organizadas por el Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (Imibic), junto a la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Córdoba (Asenco), y en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).

Este encuentro, que cuenta con más de 100 asistentes, se dedica este año a un grupo muy importante dentro de las enfermedades raras, las neuromusculares, en el marco del Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, que se celebra el 15 de noviembre. Al acto de inauguración han asistido el director general de Investigación y Transferencia del Conocimiento de la Consejería de Economía y Conocimiento, Manuel García León, la vicerrectora de Investigación de la Universidad de Córdoba, María Teresa Roldán, el delegado territorial de Economía, Innovación, Ciencia y Empleo, Manuel Carmona, la directora gerente del Hospital Universitario Reina Sofía, Marina Álvarez, el subdirector científico de Investigación Clínica del Imibic, José López Miranda, y la presidenta de la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Córdoba (Asenco), Estrella Berbel.

Las jornadas han comenzado con la conferencia del investigador del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa y profesor de la Universidad Autónoma de Madrid, Javier Díaz Nido, titulada “Nuevas perspectivas en la fisiopatología y la terapia en la ataxia de Friedreich”, en la que ha analizado los principales aspectos moleculares que están implicados en esta enfermedad y la perspectiva de nuevos desarrollos terapéuticos en dicha patología en los próximos años.

Las cuestiones más destacadas de las ponencias de hoy se centran en tres áreas muy concretas de estas patologías, los nuevos desarrollos diagnósticos que se están aplicando, las nuevas aproximaciones terapéuticas que se están realizando en España y por último, el papel de los pacientes en el proceso de investigación.

Las enfermedades neuromusculares provocan debilidad y atrofia en los músculos o en los nervios que los controlan, produciendo discapacidad crónica y pudiendo causar la muerte. Se estima que unas 200.000 personas sufren enfermedades neuromusculares en Europa. Según la Alianza de Organizaciones de Pacientes en Enfermedades Raras Europea (Eurordis), uno de los principales problemas de la investigación en enfermedades neuromusculares es la fragmentación, lo que hace muy difícil transformar la investigación de pruebas en investigación aplicada y desarrollar terapias vanguardistas.

Estas jornadas del Imibic pretenden dar una visión amplia de los esfuerzos en investigación que se están realizando en España actualmente. La jornada de mañana sábado contará con dos sesiones de trabajo en las que la interacción clínico-paciente será protagonista, y se abordará el día a día de estas enfermedades de manera orientada al paciente.

Entre los ponentes, habría que destacar la presencia de algunos de los investigadores de referencia nacionales en Ataxia de Friedreich como Javier Díaz Nido, Ramón Martí, que es investigador del Ciberer experto en defectos mitocondriales, y Macarena Cabrera, que es experta y miembro del único Centro de Referencia de Enfermedades Neuromusculares en Andalucía.

 

El IMIBIC mantiene una destacada actividad científica enfocada a conocer mejor y a combatir distintas enfermedades raras. Al tratarse de un conjunto tan diverso de enfermedades, son varias las líneas de investigación que abordan su estudio, que implica la colaboración de los grupos del IMIBIC, de la Universidad de Córdoba (UCO) y de distintas unidades del Hospital Universitario Reina Sofía. Desde una perspectiva de investigación traslacional, el IMIBIC cuenta con varias líneas de investigación centradas en patologías raras, como por ejemplo la enfermedad de Huntington, la Escleroderma, los tumores de hipófisis, la enfermedad de Fabry, Calcinosis Tumoral Familiar, y Esclerosis Tuberosa, entre otras.

Desde que se creó el IMIBIC en 2008, en colaboración con la UCO y el Hospital Reina Sofía se han desarrollado 33 proyectos de investigación y 14 ensayos clínicos en enfermedades raras. Asimismo, en este período se han generado más de 70 publicaciones relacionadas con estas patologías.

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